Madrid, 5 nov (EFE).- Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han logrado crear un ratón que reproduce el síndrome Noonan, lo que abre la vía al desarrollo en un futuro de tratamientos para la enfermedad.
El síndrome Noonan es una enfermedad rara que se caracteriza por un conjunto de patologías, incluidas alteraciones cardíacas, faciales y esqueléticas, estenosis pulmonar, menor estatura y mayor incidencia de trastornos hematológicos (principalmente leucemia mieloide juvenil o leucemia infantil), ha informado el CNIO.
Se estima una incidencia de 1 por cada 1.000-2.500 nacimientos y se calcula que en España lo padecen de 20.000-40.000 personas.
Desde el punto vista genético este síndrome está asociado a mutaciones en 11 genes diferentes, entre ellos el gen K-Ras.
A pesar de que las mutaciones en el gen K-Ras no son las más frecuentes, están asociadas a las manifestaciones más agresivas de la enfermedad.
Ahora, el equipo del Grupo de Oncología Experimental del CNIO ha desarrollado un modelo de ratón que expresa la mutación de K-Ras más frecuente en los pacientes con síndrome Noonan y que reproduce sus rasgos más representativos.
Este trabajo se ha llevado a cabo en colaboración con el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca y el Instituto de Investigación Sanitaria de Gregorio Marañón.
Los resultados se han publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
«Dada la gran variedad de mutaciones que causa este síndrome, la importancia de estos modelos animales radica en que pueden ayudar a determinar las alteraciones físicas asociadas a cada una de ellas», explica Isabel Hernández-Porras, primera firmante del artículo.
«Así, estos modelos permitirán desarrollar tratamientos específicos para cada una de las mutaciones y realizar un mejor seguimiento clínico de los pacientes».
Los investigadores utilizaron un tratamiento preventivo con un inhibidor ya comercializado, que aplicaron a los ratones con esta alteración genética en K-Ras desde su etapa embrionaria hasta el destete.
«Observamos que desaparecían todas las alteraciones relacionadas con el desarrollo: al término del tratamiento, el corazón, los rasgos faciales y el tamaño del ratón eran normales», señala Hernández-Porras.
«Sin embargo, la leucemia, que suele manifestarse en un 10 % de los pacientes Noonan, permanecía. Creemos que podría haber otras rutas que influyen en su aparición y desarrollo».
Por su parte, Alberto J. Schuhmacher (CNIO), investigador participante en el estudio, declara: «En los próximos años podría hacerse un diagnóstico prenatal similar al que se realiza para el síndrome de Down, secuenciando el genoma del feto mediante análisis de células extraídas del líquido amniótico o del ADN fetal presente en la sangre materna».
«Cuando estos modelos de ratón nos hayan hecho avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y desarrollar fármacos más precisos, se podrían tratar defectos embrionarios sin perjudicar la salud de la madre o del feto».