{"id":86462,"date":"2017-05-10T02:10:28","date_gmt":"2017-05-10T00:10:28","guid":{"rendered":"http:\/\/eldigitaldeasturias.com\/magazine365\/?p=86462"},"modified":"2017-05-10T02:10:28","modified_gmt":"2017-05-10T00:10:28","slug":"una-mutacion-predispone-a-la-fractura-de-femur-en-pacientes-con-osteoporosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/eldigitaldeasturias.com\/magazine365\/una-mutacion-predispone-a-la-fractura-de-femur-en-pacientes-con-osteoporosis\/","title":{"rendered":"Una mutaci\u00f3n predispone a la fractura de f\u00e9mur en pacientes con osteoporosis"},"content":{"rendered":"
La osteoporosis produce fracturas que afectan hasta un 40% de las personas mayores de 50 a\u00f1os. Los bisfosfonatos se encuentran en la primera l\u00ednea de tratamiento de la osteoporosis para evitar fracturas. Sin embargo, su uso se ha asociado a una fractura at\u00edpica de f\u00e9mur seg\u00fan han descubierto, por primera vez, un equipo de cient\u00edficos del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones M\u00e9dicas (IMIM) y de la Universidad de Barcelona. Este hallazgo, de gran trascendencia cl\u00ednica, ha sido publicado en la revista The New England Journal of Medicine.<\/p>\n
\u201cA pesar de la rareza de esta complicaci\u00f3n y de que son much\u00edsimas m\u00e1s las fracturas que se evitan que las que se inducen, el temor a esta complicaci\u00f3n ha retra\u00eddo mucho la prescripci\u00f3n de estos f\u00e1rmacos, especialmente en tratamientos de larga duraci\u00f3n\u201d, explica Adolf D\u00edez, responsable de este estudio e investigador del Grupo de Investigaci\u00f3n Musculo-esquel\u00e9tica del IMIM. La consecuencia es que la mayor\u00eda de personas en alto riesgo de fractura por osteoporosis (por ejemplo, las que ya han sufrido fracturas) no reciben tratamiento.<\/p>\n
Tres casos de fractura at\u00edpica en tres hermanas tratadas con bisfosfonatos durante varios a\u00f1os, abri\u00f3 la posibilidad de investigar una base gen\u00e9tica<\/em><\/strong><\/p><\/blockquote>\n
La rareza de este problema ha hecho sospechar que hab\u00eda una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica que hac\u00eda que algunas personas fuesen propensas a presentar fractura at\u00edpica. \u201cLa oportunidad que han ofrecido tres casos de fractura at\u00edpica en tres hermanas tratadas con bisfosfonatos durante varios a\u00f1os, abri\u00f3 la posibilidad de investigar una base gen\u00e9tica que, de otra forma, hubiese sido casi imposible de detectar\u201d, afirma Xavier Nogu\u00e9s, Jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital del Mar y Coordinador del Grupo de Investigaci\u00f3n musculo-esquel\u00e9tica del IMIM.<\/p>\n
Un exhaustivo estudio del genoma<\/strong><\/p>\n
Un estudio exhaustivo de su genoma, mediante la t\u00e9cnica conocida como secuenciaci\u00f3n completa del exoma, ha permitido hallar, por primera vez, una mutaci\u00f3n com\u00fan a las tres hermanas que podr\u00eda explicar el por qu\u00e9 presentaron fractura at\u00edpica. Esta mutaci\u00f3n da\u00f1a una prote\u00edna (GGPPS) que forma parte de una cadena metab\u00f3lica esencial para la salud \u00f3sea, que conocemos como v\u00eda del mevalonato. Se cree que esta mutaci\u00f3n hace que el hueso sea vulnerable al f\u00e1rmaco y, en vez de fortalecerlo para evitar fracturas, lo hace m\u00e1s propenso a la fractura.<\/p>\n
Ante este hallazgo, se necesitar\u00e1n estudios m\u00e1s amplios para poder trasladar a la asistencia de los pacientes t\u00e9cnicas de an\u00e1lisis gen\u00e9tico que permitan detectar quien es propenso a la fractura at\u00edpica y, por tanto, no debe recibir bisfosfonatos.<\/p>\n
Este es un primer paso para poder prescribir con confianza un tratamiento que est\u00e1n recibiendo millones de personas en todo el mundo. Por ello este descubrimiento fue seleccionado como el trabajo de m\u00e1s impacto en el principal congreso sobre enfermedades \u00f3seas del mundo, el de la American Society for Bone and Mineral Research.<\/p>\n
Los trabajos se han desarrollado gracias a una colaboraci\u00f3n entre m\u00e9dicos e investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones M\u00e9dicas y del Servicio de Medicina Interna de dicho Hospital pertenecientes al Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES). Asimismo, tarmbi\u00e9n han participado expertos del Grupo de Gen\u00e9tica Molecular Humana de la Universidad de Barcelona liderados por Daniel Grinberg y Susana Balcells. El estudio tambi\u00e9n ha contado con la colaboraci\u00f3n externa de la Universidad de Oxford y el Hospital Reina Sof\u00eda de C\u00f3rdoba.<\/p>\n
La osteoporosis produce fracturas que afectan hasta un 40% de las personas mayores de 50 a\u00f1os. Los bisfosfonatos se encuentran en la primera l\u00ednea de tratamiento de la osteoporosis para evitar fracturas. Sin embargo, su uso se ha asociado a una fractura at\u00edpica de f\u00e9mur seg\u00fan han descubierto, por primera vez, un equipo de cient\u00edficos<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":86463,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[224],"tags":[],"class_list":{"0":"post-86462","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-noticias-actualidad"},"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t
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La osteoporosis produce fracturas que afectan hasta un 40% de las personas mayores de 50 a\u00f1os. Los bisfosfonatos se encuentran en la primera l\u00ednea de tratamiento de la osteoporosis para evitar fracturas. Sin embargo, su uso se ha asociado a una fractura at\u00edpica de f\u00e9mur seg\u00fan han descubierto, por primera vez, un equipo de cient\u00edficos del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones M\u00e9dicas (IMIM) y de la Universidad de Barcelona. Este hallazgo, de gran trascendencia cl\u00ednica, ha sido publicado en la revista The New England Journal of Medicine.<\/p>\n