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Oviedo, 30 mar (EFE).- El equipo internacional de investigaci\u00f3n, en el que han participado cient\u00edficos de la Universidad de Oviedo, ha identificado el POT1, uno de los genes m\u00e1s frecuentemente mutados en la leucemia linf\u00e1tica cr\u00f3nica, como el responsable del desarrollo de formas hereditarias de melanona.<\/p>\n
El estudio, que se publica hoy en la revista Nature Genetics, ha sido coordinado por el doctor David Adams, del Wellcome Trust Sanger Institute del Reino Unido, y ha contado con la colaboraci\u00f3n de los investigadores Andrew Ramsay, V\u00edctor Quesada y Carlos L\u00f3pez-Ot\u00edn, del Instituto Universitario de Oncolog\u00eda de la Universidad de Oviedo, seg\u00fan ha informaci\u00f3n la instituci\u00f3n acad\u00e9mica en un comunicado.<\/p>\n
Estos investigadores han estudiado familias con varios casos de melanoma y han encontrado variantes en el gen POT1 presentes exclusivamente en quienes padecen la enfermedad y ausentes en quienes no la padecen.<\/p>\n
\u00abEste hallazgo refuerza el enorme valor de los proyectos de estudio de los genomas del c\u00e1ncer para identificar genes cuya implicaci\u00f3n en el c\u00e1ncer era hasta ahora desconocida y cuyas mutaciones pueden contribuir al desarrollo de tumores tan distintos como el melanoma o la leucemia\u00bb, ha se\u00f1alado L\u00f3pez-Ot\u00edn.<\/p>\n
En su opini\u00f3n, estos resultados apuntan de nuevo a que en el futuro los tumores se tratar\u00e1n \u00abdependiendo fundamentalmente de los cambios gen\u00e9ticos que presenten y no tanto del tejido en el que se originen\u00bb.<\/p>\n
El descubrimiento ahora publicado parti\u00f3 de una observaci\u00f3n realizada el pasado a\u00f1o por investigadores del Consorcio Espa\u00f1ol para el estudio del Genoma de la leucemia linf\u00e1tica cr\u00f3nica dirigido por Carlos L\u00f3pez-Ot\u00edn y El\u00edas Campo.<\/p>\n
Este trabajo previo hab\u00eda demostrado la existencia frecuente en este tipo de leucemia de mutaciones en el gen POT1, implicado en la protecci\u00f3n de los extremos de los cromosomas, denominados tel\u00f3meros.<\/p>\n
Se plante\u00f3 entonces la posibilidad de que otros tipos de tumores pudieran tener alteraciones en este mismo gen. En este contexto, investigadores de instituciones europeas, australianas y norteamericanas, se centraron en el estudio del melanoma cut\u00e1neo maligno y m\u00e1s concretamente en las formas hereditarias de esta enfermedad.<\/p>\n
Este tipo de tumores es muy agresivo y tiene una gran importancia cl\u00ednica en pa\u00edses con exposici\u00f3n solar intensa.<\/p>\n
El estudio realizado en numerosas familias con esta enfermedad ha permitido descubrir variantes constitutivas en el gen POT1 exclusivamente presentes en pacientes con melanoma hereditario, pero no en miembros de las mismas familias que no han desarrollado la enfermedad.<\/p>\n
Las variantes constitutivas, a diferencia de las mutaciones som\u00e1ticas, no se adquieren durante el proceso tumoral, sino que existen previamente en todas las c\u00e9lulas del individuo y pueden predisponer a distintos tipos de c\u00e1ncer.<\/p>\n
El hallazgo de un nuevo gen responsable de tumores hereditarios tiene implicaciones cl\u00ednicas inmediatas al permitir el diagn\u00f3stico precoz de la susceptibilidad individual al desarrollo de dichos tumores.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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