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Barcelona, 30 mar (EFE).- Una investigaci\u00f3n dirigida por un equipo de neurofisi\u00f3logos de Barcelona han descubierto una disfunci\u00f3n gen\u00e9tica, con la implicaci\u00f3n del canal de cloruro CLC-2 en las c\u00e9lulas del sistema nervioso, que influye en el desarrollo de la leucoencefalopat\u00eda megaloencef\u00e1lica.<\/p>\n
Esta patolog\u00eda es una enfermedad rara que provoca macroencefalia, deterioro progresivo de la funci\u00f3n motora, ataxia y retraso mental en los pacientes afectados.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n, que publica la revista ‘Nature Communications’, la han codirigido Ra\u00fal Est\u00e9vez, profesor del Departamento de Ciencias Fisiol\u00f3gicas del campus de Ciencias de la Salud de Bellvitge de la UB y miembro del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y Virginia Nunes, profesora de Gen\u00e9tica de la UB, investigadora del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y tambi\u00e9n miembro del CIBERER.<\/p>\n
Seg\u00fan ha informado la Universidad de Barcelona (UB), algunos tipos de leucodistrofia, que son enfermedades hereditarias neurodegenerativas de la mielina, se caracterizan por la presencia de vacuolas en las l\u00e1minas de mielina que aislan los axones del sistema nervioso central.<\/p>\n
La leucoencefalopat\u00eda megaloencef\u00e0lica (MLC), causada por mutaciones en los genes MLC1 y GlialCAM, es una enfermedad rara que cursa con la aparici\u00f3n de este tipo de vacuolas, y de momento no existe ning\u00fan tratamiento para los afectados.<\/p>\n
El estudio ha establecido por primera vez que la disfunci\u00f3n del canal de cloruro CLC-2 est\u00e1 implicada en la aparici\u00f3n de vacuolas en la mielina.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n se ha basado en el desarrollo de modelos en rat\u00f3n que reproducen esta enfermedad y ha revelado que las prote\u00ednas MCL1 y GlialCAM son importantes para localizar y regular el canal de cloruro CLC-2 en las c\u00e9lulas del sistema nervioso, con lo que, seg\u00fan los investigadores, se constata definitivamente la implicaci\u00f3n de este canal en la enfermedad.<\/p>\n
Seg\u00fan la Univeridad de Barcelona, esta investigaci\u00f3n supone avanzar en el conocimiento de los mecanismos de desarrollo de la enfermedad y representa una oportunidad que permitir\u00e1, en un futuro no muy lejano, implementar nuevas estrategias terap\u00e9uticas para los pacientes afectados por esta enfermedad rara.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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