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Madrid, 6 mar (EFE).- Cient\u00edficos del CSIC y de la Universidad de Salamanca han encontrado la raz\u00f3n gen\u00e9tica que causa insuficiencia ov\u00e1rica prematura (POF por sus siglas en ingl\u00e9s), una patolog\u00eda que afecta a una de cada cien mujeres y que provoca la p\u00e9rdida de la funci\u00f3n ov\u00e1rica a\u00f1os antes de la menopausia.<\/p>\n
Los resultados del estudio, publicados en las revistas cient\u00edficas \u00abThe New England Journal of Medicine y Human and Molecular Genetics\u00bb, demuestran por primera vez que la mutaci\u00f3n del gen STAG3 es lo que causa estos trastornos de fertilidad femenina.<\/p>\n
El trabajo \u00abmuestra por primera vez en humanos que la POF y la azoospermia (una alteraci\u00f3n que impide la producci\u00f3n normal de espermatozoides en hombres) son probablemente las dos caras de la misma enfermedad gen\u00e9tica\u00bb, explica Alberto M.Pendas, investigador del Centro de Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer (centro mixto del CSIC y la Universidad de Salamanca).<\/p>\n
Para realizar la investigaci\u00f3n, los cient\u00edficos hicieron un estudio gen\u00e9tico de una familia de Oriente Medio con varias portadoras de la enfermedad.<\/p>\n
Junto a investigadores estadounidenses y franceses, realizaron una secuenciaci\u00f3n masiva del exoma (la fracci\u00f3n del genoma que codifica las prote\u00ednas) de dos hermanas de esta familia, una esteril y la otra no.<\/p>\n
\u00abComprobamos que en las mujeres que padecen POF, la mutaci\u00f3n se encuentra en las dos copias del gen, una heredada del padre y la otra de la madre, lo que provoca la ausencia total de la prote\u00edna STAG3 y del complejo de cohesinas mei\u00f3ticas\u00bb, sostiene Pendas.<\/p>\n
En una segunda fase del estudio, los cient\u00edficos generaron ratones mutantes en este gen y demostraron con ellos que la mutaci\u00f3n en STAG3 es la causante de la enfermedad.<\/p>\n
El an\u00e1lisis de las hembras revel\u00f3 que, al igual que en las mujeres del estudio, la ausencia de STAG3 provoca la enfermedad.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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