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Madrid, 5 nov (EFE).- Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO) han logrado crear un rat\u00f3n que reproduce el s\u00edndrome Noonan, lo que abre la v\u00eda al desarrollo en un futuro de tratamientos para la enfermedad.<\/p>\n
El s\u00edndrome Noonan es una enfermedad rara que se caracteriza por un conjunto de patolog\u00edas, incluidas alteraciones card\u00edacas, faciales y esquel\u00e9ticas, estenosis pulmonar, menor estatura y mayor incidencia de trastornos hematol\u00f3gicos (principalmente leucemia mieloide juvenil o leucemia infantil), ha informado el CNIO.<\/p>\n
Se estima una incidencia de 1 por cada 1.000-2.500 nacimientos y se calcula que en Espa\u00f1a lo padecen de 20.000-40.000 personas.<\/p>\n
Desde el punto vista gen\u00e9tico este s\u00edndrome est\u00e1 asociado a mutaciones en 11 genes diferentes, entre ellos el gen K-Ras.<\/p>\n
A pesar de que las mutaciones en el gen K-Ras no son las m\u00e1s frecuentes, est\u00e1n asociadas a las manifestaciones m\u00e1s agresivas de la enfermedad.<\/p>\n
Ahora, el equipo del Grupo de Oncolog\u00eda Experimental del CNIO ha desarrollado un modelo de rat\u00f3n que expresa la mutaci\u00f3n de K-Ras m\u00e1s frecuente en los pacientes con s\u00edndrome Noonan y que reproduce sus rasgos m\u00e1s representativos.<\/p>\n
Este trabajo se ha llevado a cabo en colaboraci\u00f3n con el Centro de Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer de Salamanca y el Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de Gregorio Mara\u00f1\u00f3n.<\/p>\n
Los resultados se han publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).<\/p>\n
\u00abDada la gran variedad de mutaciones que causa este s\u00edndrome, la importancia de estos modelos animales radica en que pueden ayudar a determinar las alteraciones f\u00edsicas asociadas a cada una de ellas\u00bb, explica Isabel Hern\u00e1ndez-Porras, primera firmante del art\u00edculo.<\/p>\n
\u00abAs\u00ed, estos modelos permitir\u00e1n desarrollar tratamientos espec\u00edficos para cada una de las mutaciones y realizar un mejor seguimiento cl\u00ednico de los pacientes\u00bb.<\/p>\n
Los investigadores utilizaron un tratamiento preventivo con un inhibidor ya comercializado, que aplicaron a los ratones con esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica en K-Ras desde su etapa embrionaria hasta el destete.<\/p>\n
\u00abObservamos que desaparec\u00edan todas las alteraciones relacionadas con el desarrollo: al t\u00e9rmino del tratamiento, el coraz\u00f3n, los rasgos faciales y el tama\u00f1o del rat\u00f3n eran normales\u00bb, se\u00f1ala Hern\u00e1ndez-Porras.<\/p>\n
\u00abSin embargo, la leucemia, que suele manifestarse en un 10 % de los pacientes Noonan, permanec\u00eda. Creemos que podr\u00eda haber otras rutas que influyen en su aparici\u00f3n y desarrollo\u00bb.<\/p>\n
Por su parte, Alberto J. Schuhmacher (CNIO), investigador participante en el estudio, declara: \u00abEn los pr\u00f3ximos a\u00f1os podr\u00eda hacerse un diagn\u00f3stico prenatal similar al que se realiza para el s\u00edndrome de Down, secuenciando el genoma del feto mediante an\u00e1lisis de c\u00e9lulas extra\u00eddas del l\u00edquido amni\u00f3tico o del ADN fetal presente en la sangre materna\u00bb.<\/p>\n
\u00abCuando estos modelos de rat\u00f3n nos hayan hecho avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y desarrollar f\u00e1rmacos m\u00e1s precisos, se podr\u00edan tratar defectos embrionarios sin perjudicar la salud de la madre o del feto\u00bb.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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