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Madrid, 29 oct (EFE).- El estudio m\u00e1s grande hecho hasta la fecha sobre autismo ha permitido a un equipo internacional de investigadores identificar m\u00e1s de un centenar de genes relacionados con este trastorno, un avance que permitir\u00e1 mejorar el diagn\u00f3stico y buscar tratamientos futuros para curar este desorden.<\/p>\n
Los trastornos del espectro autista (TEA) son un conjunto de alteraciones neurol\u00f3gicas que interfieren en el desarrollo infantil y que alteran la conducta y la capacidad de comunicaci\u00f3n y lenguaje de los ni\u00f1os que lo padecen.<\/p>\n
Este trastorno, que puede afectar a unas 350.000 personas en Espa\u00f1a, se diagnostica cl\u00ednicamente porque muchas de las caracter\u00edsticas de los ni\u00f1os autistas son relativamente f\u00e1ciles de identificar (no hablan, tienen man\u00edas, no miran, no observan el entorno, carecen de habilidades sociales, etc).<\/p>\n
Sin embargo, a la hora de diagnosticarlo gen\u00e9ticamente, los especialistas s\u00f3lo pod\u00edan confirmar un 20 % de los casos porque s\u00f3lo hab\u00eda nueve genes identificados y relacionados con el autismo.<\/p>\n
Ahora, el mayor estudio sobre autismo hecho hasta la fecha, ha permitido identificar 33 nuevos genes causantes de este trastorno y otros 74 que \u00abcasi seguro\u00bb tambi\u00e9n lo provocan.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n, publicada hoy en Nature, ha sido realizada por 37 grupos de cient\u00edficos de todo el mundo especializados en TEA y dirigidos por el doctor Joseph D. Buxbaum, profesor de Psiquiatr\u00eda, Neurociencia y Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica del Hospital Monte Sina\u00ed de Nueva York y director del Seaver Autism Center.<\/p>\n
En este selecto equipo investigador hay dos especialistas espa\u00f1oles: la doctora Mara Paralleda, del Hospital Gregorio Mara\u00f1\u00f3n y el doctor \u00c1ngel Carracedo, profesor de la Universidad de Santiago y director de la Fundaci\u00f3n P\u00fablica Gallega de Medicina Gen\u00f3mica.<\/p>\n
Los cient\u00edficos estudiaron el exoma (la parte codificante del genoma, la que da las instrucciones directas al cuerpo para que se haga un cerebro, una neurona, una prote\u00edna…) de m\u00e1s de 15.000 muestras de ADN.<\/p>\n
En concreto, se analiz\u00f3 el exoma de 3.871 autistas y de 2.270 conjuntos familiares (formados por el padre, la madre y el hijo) y los investigadores identificaron un centenar de genes implicados en este desorden.<\/p>\n
\u00abEl estudio es important\u00edsimo porque cambia los conceptos y las estrategias\u00bb actuales del autismo, explica a Efe, \u00c1ngel Carracedo, y porque es \u00abla fotograf\u00eda te\u00f3rica m\u00e1s completa de c\u00f3mo numerosos cambios gen\u00e9ticos se combinan para afectar al cerebro de los ni\u00f1os con autismo\u00bb, destaca Buxbaum.<\/p>\n
De hecho, al analizar esta ingente cantidad de informaci\u00f3n, observaron cambios heredados y cambios nuevos que tienen lugar espont\u00e1neamente en los hijos, y comprobaron que hay diferencias gen\u00e9ticas raras y muy peque\u00f1as que confieren un riesgo relativamente grande de autismo y otras que a\u00f1aden una cantidad menor de riesgo.<\/p>\n
La combinaci\u00f3n de variaciones comunes en la poblaci\u00f3n con otras variantes raras es \u00abla llave para entender el autismo\u00bb, concluye el estudio.<\/p>\n
\u00abEl autismo es muy complejo pero este estudio nos permitir\u00e1 empezar a clasificarlo por las causas m\u00e1s \u00edntimas, a entenderlo, y a comprenderlo molecularmente\u00bb, destaca Carracedo.<\/p>\n
\u00abSe abren a\u00f1os de much\u00edsima esperanza para estas personas porque de aqu\u00ed a que haya un f\u00e1rmaco a\u00fan queda un largu\u00edsimo plazo, pero \u00e9sta es la manera de empezar a entenderlo\u00bb, subraya.<\/p>\n
A corto plazo, el estudio permitir\u00e1 duplicar la capacidad de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, del 20 al 40 % de los casos, y a largo plazo, su clasificaci\u00f3n molecular permitir\u00e1 desarrollar tratamientos.<\/p>\n
Queda mucho trabajo, porque \u00abhabr\u00e1 que secuenciar muchos m\u00e1s casos para saber cu\u00e1les son las mutaciones que hay en Espa\u00f1a y hacer una relaci\u00f3n genotipo\/fenotipo, es decir, ver cu\u00e1l es la relaci\u00f3n entre ese gen y el comportamiento del ni\u00f1o: \u00bftiene deficiencia intelectual, presenta una inteligencia superior, tiene man\u00edas?\u00bb.<\/p>\n
\u00abSon a\u00f1os, toda una vida de trabajo, pero que comienzan con este estudio que es un avance muy, muy, muy grande porque de un trastorno que no se conoc\u00eda pr\u00e1cticamente nada, hemos dado un salto cualitativo tremendo\u00bb, recalca.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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