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Madrid, 29 oct (EFE).- Cada a\u00f1o mueren en Espa\u00f1a unas 30.000 personas por muerte s\u00fabita, gran parte de ellas causadas por una miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica, una enfermedad relativamente frecuente que provoca un engrosamiento del ventr\u00edculo izquierdo del coraz\u00f3n y que, en algunos casos, es hereditaria.<\/p>\n
Hasta ahora, se hab\u00edan descrito once genes responsables de esta cardiopat\u00eda pero que s\u00f3lo explicaban la mitad de los casos; la otra mitad de los pacientes no presentaba mutaciones en ninguno de estos genes, de modo que no se sab\u00eda cu\u00e1l era el gen responsable de su dolencia.<\/p>\n
Ahora, un estudio basado en la secuenciaci\u00f3n del genoma de pacientes espa\u00f1oles con miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica ha permitido identificar un nuevo gen mutado que explica parte de estos casos de miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica familiar.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n, realizada por cient\u00edficos espa\u00f1oles y publicada hoy en Nature Communications, ha sido dirigida por los doctores Carlos L\u00f3pez-Ot\u00edn, catedr\u00e1tico de Bioqu\u00edmica y Biolog\u00eda Molecular de la Universidad de Oviedo, y Xose S. Puente, del Instituto de Oncolog\u00eda de la Universidad de Oviedo.<\/p>\n
\u00abEsta dram\u00e1tica realidad nos impuls\u00f3 a estudiar el genoma de familias con casos de muerte s\u00fabita, utilizando las nuevas t\u00e9cnicas de an\u00e1lisis gen\u00f3mico desarrolladas en nuestro laboratorio como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del c\u00e1ncer\u00bb, explica L\u00f3pez-Ot\u00edn, codirector de la contribuci\u00f3n espa\u00f1ola al Consorcio Internacional de los Genomas del C\u00e1ncer.<\/p>\n
\u00abEl estudio gen\u00f3mico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una prote\u00edna denominada filamina C, causan miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica en 8 de las familias estudiadas\u00bb, se\u00f1ala el doctor Xose S. Puente.<\/p>\n
En declaraciones a Efe, Ana Guti\u00e9rrez-Fern\u00e1ndez, coautora del estudio, comenta que el nuevo gen identificado \u00abpermite explicar la causa de la enfermedad en un grupo de pacientes sin mutaciones en los genes conocidos\u00bb.<\/p>\n
\u00abLas nuevas t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n de genomas nos est\u00e1n permitiendo identificar mutaciones en genes que hasta ahora desconoc\u00edamos\u00bb, explica Rafael Vald\u00e9s-Mas, coautor del trabajo.<\/p>\n
De hecho, agrega el investigador, \u00abes muy probable que haya m\u00e1s genes implicados en esta enfermedad y que seguramente iremos identificando gracias a estas t\u00e9cnicas\u00bb.<\/p>\n
El hallazgo permitir\u00e1 identificar a las personas portadoras de esta mutaci\u00f3n en el gen FLNC, hacer un \u00abseguimiento cl\u00ednico m\u00e1s personalizado\u00bb y aplicar un tratamiento espec\u00edfico e, incluso, si es necesario, se les podr\u00e1 implantar un desfibrilador que evite el proceso que desencadena la muerte s\u00fabita en estos pacientes, destaca la investigadora.<\/p>\n
El estudio cuenta con la participaci\u00f3n de los grupos de doctores Eliecer Coto, Jos\u00e9 Juli\u00e1n R. Reguero y Aurora Astudillo, del Hospital Universitario Central de Asturias.<\/p>\n
El trabajo en las Instituciones participantes en este proyecto est\u00e1 financiado por el Ministerio de Econom\u00eda y Competitividad, el Instituto de Salud Carlos III, la Obra Social Cajastur, la Fundaci\u00f3n Bot\u00edn y la Fundaci\u00f3n Asturcor.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Madrid, 29 oct (EFE).- Cada a\u00f1o mueren en Espa\u00f1a unas 30.000 personas por muerte s\u00fabita, gran parte de ellas causadas por una miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica, una enfermedad relativamente frecuente que provoca un engrosamiento del ventr\u00edculo izquierdo del coraz\u00f3n y que, en algunos casos, es hereditaria. Hasta ahora, se hab\u00edan descrito once genes responsables de esta cardiopat\u00eda<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":28969,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[224],"tags":[],"class_list":{"0":"post-28968","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-noticias-actualidad"},"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t