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Madrid, 23 sep (EFE).- Los avances en nuevas tecnolog\u00edas y gen\u00f3mica est\u00e1n siendo muy r\u00e1pidos y ser\u00e1 probablemente esta especialidad la que, con el tiempo, \u00abdar\u00e1 una respuesta a muchos pacientes de enfermedades raras\u00bb que en su mayor parte tienen un origen gen\u00e9tico.<\/p>\n
\u00abEl futuro es prometedor\u00bb, concluye la doctora Virginia Llera, fundadora y presidenta de la Fundaci\u00f3n Geiser, la mayor organizaci\u00f3n de Enfermedades Raras y Drogas Hu\u00e9rfanas de Latinoam\u00e9rica y Caribe y presidenta del Foro Internacional Icord, la sociedad internacional que coordina a todas las personas relacionadas con estas patolog\u00edas (familias, m\u00e9dicos, laboratorios…)<\/p>\n
La Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) considera enfermedades raras o infrecuentes a las patolog\u00edas que afectan a pocas personas en el mundo (menos de 5 afectados por cada 10.000 habitantes).<\/p>\n
S\u00f3lo en Europa hay m\u00e1s de 7.000 catalogadas y distintas y que afectan a entre 27 y 36 millones de personas.<\/p>\n
Las enfermedades raras van desde la fibrosis qu\u00edstica, la hemofilia o el s\u00edndrome de Angelman, con una incidencia de un caso por cada 15.000 habitantes, hasta el s\u00edndrome de trigonocefalia de Opitz, una patolog\u00eda extremadamente rara, con un caso por cada mill\u00f3n de habitantes.<\/p>\n
Pero una \u00abenfermedad rara\u00bb es mucho m\u00e1s que una condici\u00f3n m\u00e9dica: \u00abEs una dolencia que por el hecho de aparecer pocas veces en la poblaci\u00f3n y tener un mecanismo poco conocido, sumerge a la persona en una situaci\u00f3n social y familiar de vulnerabilidad\u00bb, advierte la doctora, quien ha participado en un ciclo de conferencias organizado por la Fundaci\u00f3n Ram\u00f3n Areces.<\/p>\n
\u00abYo soy m\u00e9dica y madre de una hija con una enfermedad rara, lo que me llev\u00f3 en mi experiencia personal a hacer el recorrido que hacen los padres con un hijo as\u00ed y eso me hizo ver el grado de vulnerabilidad del colectivo\u00bb, explica en una entrevista con Efe.<\/p>\n
Los que sufren enfermedades raras se enfrentan a incontables dificultades: \u00abEncontrar profesionales capacitados, lograr un diagn\u00f3stico, acceder a un tratamiento y financiarlo… pero adem\u00e1s son vulnerables a las malas pr\u00e1cticas, sufren aislamiento social y se encuentran sin organizaciones en las que apoyarse, muchas veces\u00bb.<\/p>\n
\u00abToda esta vulnerabilidad hizo darme cuenta de que en Latinoam\u00e9rica hac\u00eda falta crear una organizaci\u00f3n que, apoyada en estructuras internacionales, sirviera para dar un soporte de formaci\u00f3n, informaci\u00f3n y orientaci\u00f3n gratuito\u00bb a los pacientes, a los m\u00e9dicos e investigadores relacionados con estas patolog\u00edas.<\/p>\n
As\u00ed naci\u00f3 Geiser (Mendoza, Argentina 2002), una plataforma que, a su vez, gener\u00f3 una situaci\u00f3n de \u00abempoderamiento de la sociedad civil\u00bb que dio lugar a la creaci\u00f3n de muchas asociaciones de pacientes (en Argentina, Colombia, Brasil, Per\u00fa, Ecuador, M\u00e9xico…) que vieron que trabajando juntos pod\u00edan hacerse m\u00e1s visibles a la sociedad\u00bb.<\/p>\n
Y \u00abaunque todav\u00eda no son una prioridad, las enfermedades raras han ido incorpor\u00e1ndose a las agendas pol\u00edticas\u00bb y comienzan a tener visibilidad no s\u00f3lo en Europa o Estados Unidos, sino en lugares como Latinoam\u00e9rica, donde ya hay cuatro pa\u00edses con leyes espec\u00edficas para estas enfermedades \u00abque registran los derechos y necesidades espec\u00edficas del colectivo de afectados\u00bb.<\/p>\n
En cuanto a la investigaci\u00f3n, Llera es optimista, aunque todav\u00eda es \u00abinsuficiente\u00bb porque \u00abson miles\u00bb de enfermedades y porque no todas centran la misma atenci\u00f3n de los investigadores.<\/p>\n
\u00abAlgunas suscitan m\u00e1s inter\u00e9s y captan m\u00e1s atenci\u00f3n que otras, especialmente las autoinmunes o las relacionadas con el c\u00e1ncer\u00bb, que son las que m\u00e1s se investigan, mientras que las que afectan al \u00e1mbito intelectual o neurol\u00f3gico son las que menos se estudian, y para las que es m\u00e1s dif\u00edcil encontrar especialistas, equipos de estimulaci\u00f3n temprana, de rehabilitaci\u00f3n, de inserci\u00f3n…\u00bb.<\/p>\n
Sin embargo, valora, \u00ablos avances en nuevas tecnolog\u00edas relacionados con la gen\u00f3mica est\u00e1n siendo muy r\u00e1pidos\u00bb y ser\u00e1 probablemente esta especialidad la que, con el tiempo, \u00abdar\u00e1 una respuesta a estos pacientes\u00bb.<\/p>\n
En ese sentido, advierte Llera, \u00abel futuro es prometedor pero lo que a m\u00ed me preocupa es que se garantice la accesibilidad de los futuros tratamientos\u00bb porque entrar\u00e1n en el \u00e1mbito de la ‘medicina personalizada’, y eso exige que las familias tengan recursos o que los pa\u00edses tengan cobertura estatal.<\/p>\n
\u00abEl reto ser\u00e1 pensar c\u00f3mo asegurar la capacidad del pagador, ya sea la familia, la obra social o el sistema de salud\u00bb.<\/p>\n
Retos como \u00e9ste centrar\u00e1n en la pr\u00f3xima reuni\u00f3n del Foro Internacional, Icord, tambi\u00e9n presidido por Virginia Llera y que este a\u00f1o se celebrar\u00e1 del 7 al 9 de octubre en Holanda.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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