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Madrid, 26 may (EFE).- Un equipo internacional de cient\u00edficos ha descubierto que una mutaci\u00f3n del gen Eml1 es la responsable de malformaciones heterot\u00f3picas en el cerebro, un s\u00edndrome que provoca la acumulaci\u00f3n de grandes masas de neuronas en \u00e1reas del cerebro en las que estas c\u00e9lulas no deber\u00edan estar.<\/p>\n
El estudio, en el que han participado investigadores del Instituto de Neurociencias de Alicante, centro mixto del CSIC y la Universidad Miguel Hern\u00e1ndez, se publica hoy en Nature Neuroscience.<\/p>\n
La heterotopia es un tipo de malformaci\u00f3n del cerebro que aparece en varias dolencias humanas y que causa epilepsia intratable y discapacidad intelectual o retraso mental profundo.<\/p>\n
Esta malformaci\u00f3n se caracteriza por generar grandes grupos o masas de neuronas en lugares donde no deber\u00eda haberlas, ha explicado a Efe V\u00edctor Borrell, investigador del CSIC y coautor del estudio.<\/p>\n
\u00abEn enfermedades como la epilepsia, estas heterotopias son muy usuales, sobre todo en las epilepsias intratables, las que aparecen incluso antes de nacer y para las que no hay ning\u00fan f\u00e1rmaco en el mercado, pero tambi\u00e9n est\u00e1n asociadas a la discapacidad intelectual severa\u00bb.<\/p>\n
Estas heterotopias pueden afectar a una parte peque\u00f1a del cerebro o a pr\u00e1cticamente todo el cerebro pero lo normal es que \u00abcuanto mayores son las masas, mayor es tambi\u00e9n la discapacidad intelectual y m\u00e1s grave es la epilepsia\u00bb.<\/p>\n
En estos dos casos es donde m\u00e1s probabilidades hay de encontrarse con el gen Eml1 mutado, el origen de estas malformaciones.<\/p>\n
\u00abEn el estudio hemos descubierto que este gen est\u00e1 mutado en los pacientes que tienen esta malformaci\u00f3n\u00bb, un hallazgo importante como \u00abherramienta de diagnostico\u00bb y \u00fatil para las parejas que quieran tener hijos y saber si son portadores de este gen mutado.<\/p>\n
Asimismo, conocer el mecanismo celular en el que este gen est\u00e1 implicado abre tambi\u00e9n la puerta al desarrollo de futuros f\u00e1rmacos.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n comenz\u00f3 con la identificaci\u00f3n en el laboratorio de un rat\u00f3n que apareci\u00f3 \u00abmutado espont\u00e1neamente\u00bb y que ten\u00eda un comportamiento extra\u00f1o, explica Borrell.<\/p>\n
\u00abObservamos que ten\u00eda malformaciones en el cerebro y a partir de ah\u00ed se hizo un an\u00e1lisis gen\u00e9tico del animal hasta identificar cu\u00e1l era el gen mutado\u00bb, se\u00f1ala.<\/p>\n
Posteriormente, los investigadores compararon la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de este rat\u00f3n con la de varias familias cuyos hijos tambi\u00e9n hab\u00edan desarrollado estas malformaciones y vieron que en ambos casos las mutaciones se hab\u00edan producido en este mismo gen.<\/p>\n
En una segunda parte del trabajo, los investigadores analizaron el desarrollo embrionario de estos ratones para \u00abintentar comprender c\u00f3mo y cu\u00e1ndo se produce esta malformaci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n
Observaron entonces que el origen de la heterotopia est\u00e1 en las c\u00e9lulas progenitoras, \u00ablas encargadas de producir y distribuir las neuronas por el cerebro correctamente\u00bb.<\/p>\n
Cuando el gen Eml1 est\u00e1 mutado, estas c\u00e9lulas, \u00abque normalmente act\u00faan con una organizaci\u00f3n muy estereotipada\u00bb, colocan las neuronas de forma \u00abmuy desorganizada y en lugares que no deber\u00edan estar\u00bb, causando as\u00ed la acumulaci\u00f3n de neuronas fuera de su lugar normal o heterotopia.<\/p>\n
Este hallazgo demuestra adem\u00e1s que, en contra de lo pensado hasta ahora, algunas de estas malformaciones no tienen su origen en las neuronas -que est\u00e1n en perfecto estado-, sino en sus c\u00e9lulas progenitoras.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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