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Barcelona, 16 abr (EFE).- El estudio gen\u00f3mico de dos gemelos, uno de ellos con S\u00edndrome de Down y otro sin \u00e9l, ha permitido ver c\u00f3mo un peque\u00f1o cromosoma trastorna todo el genoma y genera una amplia variedad de patolog\u00edas, seg\u00fan una investigaci\u00f3n en la que ha participado el Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG) de Barcelona.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n, que arroja luz sobre el modo c\u00f3mo se produce el desequilibrio gen\u00f3mico en los casos de Trisom\u00eda-21 o S\u00edndrome de Down y abre nuevas perspectivas para entender los mecanismos moleculares del s\u00edndrome, se publica hoy en la revista Nature.<\/p>\n
Con una incidencia de 1 entre 800 nacimientos, el S\u00edndrome de Down es la causa gen\u00e9tica de discapacidad intelectual m\u00e1s frecuente y el resultado de una anormalidad cromos\u00f3mica donde las c\u00e9lulas de las personas afectadas contienen una tercera copia del cromosoma 21, que representa solo un 1 % del total del genoma humano.<\/p>\n
El estudio, coordinado por el Departamento de Medicina Gen\u00e9tica y Desarrollo de la Universidad de Ginebra (UNIGE), explica c\u00f3mo el cromosoma extra 21 trastorna el equilibrio de todo el genoma, aunque el mecanismo exacto responsable de muchos s\u00edntomas asociados al s\u00edndrome de Down sigue sin entenderse por completo.<\/p>\n
Seg\u00fan ha informado el CRG, en la investigaci\u00f3n publicada hoy, el laboratorio dirigido Stylianos Antonarakis en la Universidad de Ginebra estudi\u00f3 el caso de gemelos con la misma composici\u00f3n gen\u00e9tica, aunque uno con una copia extra del cromosoma 21.<\/p>\n
Seg\u00fan la investigaci\u00f3n, el error en esta distribuci\u00f3n del cromosoma 21 puedo tener lugar durante las etapas m\u00e1s tempranas de las primeras divisiones celulares, justo despu\u00e9s de que el \u00f3vulo fertilizado se divida en dos.<\/p>\n
Para comparar los diferentes niveles de expresi\u00f3n g\u00e9nica entre los gemelos, los investigadores usaron modernas herramientas biotecnol\u00f3gicas, como t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n de alto rendimiento, en colaboraci\u00f3n con laboratorios de Estrasburgo, Seattle, \u00c1msterdam y la participaci\u00f3n del CRG en Barcelona.<\/p>\n
De esta manera, fueron capaces de eliminar el efecto de las variaciones entre los individuos e identificar aquellos cambios ocasionados exclusivamente por la trisom\u00eda 21.<\/p>\n
Los investigadores han se\u00f1alado que la expresi\u00f3n de los genes localizados en otros cromosomas (fuera del cromosoma 21) era bastante diferente en las c\u00e9lulas tris\u00f3micas.<\/p>\n
\u00abEste resultado fue una verdadera sorpresa; esto sugiere que un peque\u00f1o cromosoma tiene una gran influencia en el resto del genoma\u00bb, ha explicado la investigadora Audrey Letourneau, una de las autoras del estudio.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n muestra por primera vez que la posici\u00f3n del ADN en el n\u00facleo, o las caracter\u00edsticas bioqu\u00edmicas de las interacciones entre ADN y prote\u00ednas en las c\u00e9lulas con trisom\u00eda, se modifican, ocasionando as\u00ed cambios en los patrones de expresi\u00f3n g\u00e9nica.<\/p>\n
El coautor del estudio Federico Santoni ha indicado que \u00abestos cambios no ocurren s\u00f3lo en el cromosoma 21, sino en todo el genoma\u00bb.<\/p>\n
\u00abLa presencia de solo un 1 % de material cromos\u00f3mico extra modifica la funci\u00f3n de todo el genoma e interrumpe el equilibrio de la expresi\u00f3n de los genes\u00bb, ha a\u00f1adido Santoni.<\/p>\n
Seg\u00fan el doctor Antonarakis, \u00absi pudi\u00e9ramos hacer una analog\u00eda con el cambio clim\u00e1tico, s\u00f3lo con que la temperatura del planeta aumente en 1 o 2 grados, en los tr\u00f3picos llover\u00e1 mucho menos y en las zonas templadas mucho m\u00e1s. El equilibrio completo del clima en el planeta puede ser modificado por un elemento muy peque\u00f1o\u00bb.<\/p>\n
\u00abEste avance ha sido posible por el gran desarrollo de las t\u00e9cnicas de an\u00e1lisis gen\u00f3mico, que nos permiten estudiar la actividad del genoma con una gran resoluci\u00f3n\u00bb, ha se\u00f1alado Roderic Guig\u00f3, jefe del grupo de Biolog\u00eda Computacional del Procesamiento del RNA del CRG, que se encarg\u00f3 del an\u00e1lisis bioinform\u00e1tico de los datos de secuenciaci\u00f3n de RNA de las muestras para determinar la expresi\u00f3n de los diferentes genes en cada una de ellas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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